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今日，PTC Therapeutics宣布，欧洲药品管理局（EMA）的人用药品委员会（CHMP）支持该公司的在研基因疗法Upstaza（eladocagene exuparvovec; PTC-AADC）上市，用于治疗芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症（AADCD）。这是一种影响大脑的罕见遗传疾病。新闻稿指出，如果获得批准，这将是治疗18个月以上AADCD患者的首个改变疾病进程的疗法，也将是首个直接输注到大脑中的基因疗法。
AADCD是一种致命的罕见遗传病，通常患者出生几个月内就会导致严重残疾和伤害，影响他们生活的方方面面。患者由于编码AADC酶的DDC基因出现变异，导致AADC酶功能缺失。目前没有改变疾病进程的获批疗法。Upstaza是一款基于腺相关病毒2（AAV2）载体的基因疗法，携带正常的人类DDC基因。它旨在通过一次性治疗，将功能正常的DDC基因直接递送到大脑的壳核中，提高AADC酶的水平并恢复多巴胺的生产。Upstaza的效果和安全性特征在多项临床试验和同情用药项目中被证明。在临床研究中，患者从无法达到任何运动发育里程碑转变为获得具有临床意义的运动能力和神经肌肉功能。最早在接受治疗后3个月就可以观察到功能改善。认知和交流能力也在所有接受治疗的患者中得到改善。临床试验的结果已经在《细胞》旗下的Molecular Therapy上发表。▲Upstaza简介（图片来源：参考资料[2]）
“CHMP的积极意见让我们非常兴奋。我们渴望将Upstaza带给AADCD患者。” PTC Therapeutics公司首席执行官Stuart W. Peltz博士说，“Upstaza将是首个直接输注到大脑中的上市基因疗法。对于生物技术行业来说，基因疗法产品获得监管机构的批准是一个重要的里程碑。”参考资料：
[1] PTC Therapeutics Receives Positive CHMP Opinion for Upstaza™ for the Treatment of AADC Deficiency. Retrieved May 20, 2022, from https://www.prnewswire.com/news-releases/ptc-therapeutics-receives-positive-chmp-opinion-for-upstaza-for-the-treatment-of-aadc-deficiency-301551996.html
[2] Tai et al., (2021). Long-term efficacy and safety of eladocagene exuparvovec in patients with AADC deficiency. Molecular Therapy, https://doi.org/10.1016/j.ymthe.2021.11.005
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